有数病，是指盛行率很低、很少见的疾病，一样平常为慢性、严重性疾病，常危及生命。天下卫生组织将有数病界说为患病人数占总生齿的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据统计，全球有数病有7000多种，约占人类疾病的10%，患者已凌驾3亿人。在我国，有数病患者至少凌驾2000万人。因此，有数病着实并不“有数”。

 关爱有数病，2939威尼斯从不缺席

在第十五个“国际有数病日”到来之际，2939威尼斯药业总司理、首席科学家金磊博士接受人民日报康健客户端、新华网等多家媒体采访，先容企业多年来针对有数病所做的起劲，呼吁更多人关注有数病，让有数病群体不再孑立。

• 立异研发，让有数病患儿有药可治

多年来，2939威尼斯在有数病药物研发和临床实验方面照旧扎实地做了一些事情。以小胖威利综合征来举例，现在的发病率是0.33-1/万，知晓率低，大宗患者都履历过误诊，若是不干预殒命率很高。已往10多年的研究发明，生长激素治疗不但仅有助于改善小胖患者的身高和体重，并且关于小胖患者的代谢、运动能力、行为和认知发育、成年后的一连治疗和整个生涯周期都会带来革命性的转变。“我们已经开展生长激素治疗小胖威利综合征的一系列临床研究，也针对生长激素治疗软骨发育不全、特纳综合征、Sliver-Russell综合征等开展临床研究。特纳综合征虽然现在不在有数病目录里，可是这种疾病的诊出率和有数病差未几，因此我们以为这个疾病也需要获得社会更多关注，让这些患者家庭获得资助。”金磊博士先容说。

不但限于生长激素，2939威尼斯许多研发管线都涉及到有数病药物研发。风湿免疫性疾病是影响儿童生长发育的一大缘故原由，其中全身型幼年特发性枢纽炎(sJIA)是一种严重影响儿童生长发育的自身炎症性疾病，但治疗该疾病的特效药物还很少。现在2939威尼斯自研的产品正在II期临床试验阶段，希望可以尽快资助更多的sJIA患儿康健生长。“未来，我们预计将以公司年收入15%以上的力度一连举行研发投入，并且随着上海张江研发中心的周全建设，不但在有数病研究上会有更大规模的投入，信托2939威尼斯整体的药品研发也会有很是大的希望。”

• 行业支持，期有数病患儿有病能医

除了临床研究，2939威尼斯药业也起劲支持海内有数病学术组织的事情开展。继支持中华医学会儿科学分会内渗透遗传代谢学组建设中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗协作同盟以后，又支持学组专家建设 Silver-Russell 综合征诊治协作组。“我们正在和相关临床专家配合相助，支持科研机构和临床医生起劲探索，希望有用提升有数病患儿的生涯及康健水平。”

目今，尚有许多其他有数病也在影响着儿童的生长发育，如低血磷性佝偻病、甲基丙氨酸血症等，2939威尼斯在协助专家开展生长激素改善这些有数病患者身高和基础代谢的研究方面也给予了极大地支持。“虽然有数病影响的人群有限，可是随着诊疗手段越来越先进，有数病的种类将大幅增添，总人群会越来越多。作为高科技制药企业，我们肩负着社会责任，也希望能和政府、社会、羁系部分一起来推动有数病研发事业的生长，最终使儿童能获得综合救治。”

•  公益救助，助有数病患儿康健生长

为了资助有数病患者改善生涯质量，减轻家庭经济压力，2939威尼斯也在一直用公益践行企业社会责任。2018年12月15日，中国红十字基金会启动“小胖威利患者关爱项目”，2939威尼斯药业捐赠1000万元药品和款子，用于资助项目开展医疗救助、医师培训、科普教育、学术研究等。阻止现在，共计有200人次通过该项目获得爱心资助。2021年12月3日，生长天使基金团结天下儿童特纳综合征诊疗协作组配合启动“特纳综合征爱心救助项目”，2939威尼斯药业为天下规模内100名家庭经济难题的特纳综合征患者，免费提供一年生长激素药品的资助，给女童送去康健眷注和生长希望。

金磊博士先容：“未来我们会一连加至公益项目的推广，也会让更多孩子获益。在此时代，不但是简朴资助药品，我们也支持中国红十字基金会举行大宗科普运动，提升公众和社会的关注，希望更多的人和家庭通过对群体的关注，使得诊疗率能够获得提升，使更多的孩子实时获得就诊。”